Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose en majorité sur l’utilisation des marqueurs sériques maternels et a pour but d’identifier les femmes enceintes présentant un risque accru (seuil de 1/250) d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.

Une simple prise de sang suffit, devant être obligatoirement accompagnée :

• D’une prescription médicale,
• De l’attestation de consultation préalable signée par le prescripteur,
• Du consentement signé de la patiente,
• Des renseignements cliniques, démographiques et échographiques nécessaires au calcul du risque.

La stratégie actuelle propose 2 types de dépistage :

1. Dépistage combiné au 1^er Trimestre :

Prélèvement entre 11.0 et 13.6 semaines d’aménorrhée.

Grossesse monofoetale uniquement.

Renseignements échographiques joints et signés par l’échographiste. N° identifiant de l’échographiste au réseau de périnatalité obligatoire.

1. Marqueurs sériques maternels au 2^ème Trimestre :

Prélèvement à partir de 14.0 semaines d’aménorrhée.

Grossesse gémellaire possible.

Le Dépistage Prénatal Non Invasif des aneuploïdies 13, 18 et 21 (DPNI) est désormais proposé par le laboratoire Labosud Provence, via le pôle de spécialité IMAGENOME.
Ce test innovant aux performances inégalées (sensibilité, spécificité et valeur prédictive positive supérieures à 99%) à reçu un avis favorable du Conseil Consultatif National d’Ethique et de la Haute Autorité de Santé.

Le DPNI est rendu possible grâce à la découverte de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel combiné à l’avènement de la technologie de séquençage haut débit (NGS) selon une approche MPS (Séquençage Massif Parallèle).
Il est fondé sur la réalisation d’un dosage chromosomique relatif (DCR) des séquences d’ADN provenant des chromosomes d’intérêt (13, 18 et 21) afin de mettre en évidence une éventuelle surreprésentation de séquences en cas de trisomie 13, 18 ou 21.

Cette activité est effectuée au laboratoire Labosud Alco (141 Avenue Paul BRINGUIER – Montpellier). Le DPNI est réalisé au sein du pôle de Génétique constitutionnel regroupant la Cytogénétique en pré et postnatal ainsi que les marqueurs sériques de la trisomie 21 (activités soumises à autorisation ministérielle). L’équipe est dirigée par 2 biologistes agréés pour les activités de génétique : Dr Haissam RAHIL et Dr Thomas ROUCAUTE.